Почему у здоровых родителей может родиться глухой ребенок?

Главная > Для пациентов > Сенсоневральная тугоухость > Почему у здоровых родителей может родиться глухой ребенок?

Для любых родителей постановка диагноза тугоухости или глухоты является большой трагедией. Мир просто на глазах рушится, света в конце тоннеля не видно. Кажется, что все кончено — такой долгожданный, выстраданный и желанный ребенок безвозвратно болен, не имеет перспектив в жизни. Конечно, все это не соответствует действительности и большинство детей с нарушениями слуха имеют возможность практически ничем не отличатся от сверстников при должной реабилитации. Один из первых вопросов, который задают родители – «Почему именно мой ребенок?».

Когда есть явные причины нарушений слуха, например, глубокая недоношенность или родовая травма, не менее больно, но хотя бы понятно. А когда все было хорошо – беременность и роды без проблем, малыш доношенный и нет никаких родственников с тугоухостью — кто виноват? Некоторые родители начинают заниматься самобичеванием, обвиняя себя – не уследила за собой и заболела во время беременности вирусной инфекцией, ребенок упал с кроватки и т.д. Так делать не нужно – в подавляющем большинстве случаев никто не виноват, так получилось.

Генетика

Самая распространенная причина врожденных сенсоневральных нарушений слуха (и далее мы будем говорить именно о них) это генетические причины – до 50-60%. Когда такое говоришь родителям, сразу получаешь в ответ – «У нас нет глухих родственников!». И действительно, у большинства людей есть стереотип – если генетика, то должен быть кто-то с этой же проблемой в роду. Но это совсем не обязательно.

Относительно недавно медицинский научный мир понял, что существует множество несиндромальных наследственных форм тугоухости. При этом у ребенка есть только снижение слуха, а все остальные органы и системы здоровы. Родители являются скрытыми носителями мутации при аутосомно-рецессивном типе наследования – сами не болеют, но при браке с подобными себе имеют 25% риск рождения ребенка с тугоухостью или глухотой. В ответ я часто слышу – «Мы делали обследования во время беременности, ничего подобного не выявили!». Но дело в том, что скрининг по этим генетическим «поломкам» никто будущим мамам не проводит (кроме случаев экстракорпорального оплодотворения). Как много таких скрытых носителей среди нас? Исследования показывают, что около 5-7%. Это уникальные люди и иногда они «притягиваются» друг к другу. Не хочу прослыть фаталистом, но это судьба.

Иногда снижение слуха является одним из симптомов заболевания (например, синдром Дауна), но это бывает намного реже – 30% от всех генетических причин.

Очень важно понимать, что наличие факторов риска тугоухости и глухоты, таких как недоношенность, высокие уровни билирубина крови, прием ототоксических препаратов (например, гентамицина), родовые травмы и прочие, не исключают генетическую природу заболевания. И это иногда очень больно бьет по людям.

Слабослышащие и глухие люди очень часто вступают в брак между собой. Здоровые родители «брачующихся» стараются выбрать спутника (или спутницу) своему чаду с приобретенной тугоухостью, не врожденной. Очень часто нарушения слуха объясняют чем угодно – от прививок до приема «сильных» антибиотиков. Но каково бывает удивление, когда после тщательного «отбора» все равно рождается малыш с тугоухостью или глухотой. А все потому, что совсем зря причиной заболевания посчитали внешние причины и в итоге просто нет шансов родить здорового ребенка.

В качестве примера можно привести историю, которая произошла очень давно в моей практике и послужила началом генетической диагностике тугоухости в Украине (по крайней мере я так думаю). Молодая здоровая семья, долгожданная беременность протекает не очень благополучно и заканчивается тяжелыми родами с асфиксией новорожденного. Вскоре выясняется, что ребенок страдает глухотой. Погоревали родители и послушали врачей, которые связали недуг с проблемами при рождении. Через несколько лет наши герои решаются и «идут в дорогу» за новым малышом. В этот раз все протекало идеально, беременность и роды просто образец благополучия. Но чадо вновь оказывается глухим. Тогда я обзвонил массу лабораторий по всей стране, однако, все мне отказали в тестах, кроме одной клиники, которая согласилась наладить эти обследования у себя, закупив необходимые реактивы за рубежом. Причина стала понятной – мутация.

Невидимый вирус

Второй неявной причиной врожденных нарушений слуха является цитомегаловирусная инфекция – до 21%. О ней я подробно писал – здесь. Коварство заключается в том, что она может протекать бессимптомно и наступление тугоухости бывает отсрочено во времени. Этой инфекцией заражены практически все мы, при этом большинство абсолютно здоровые люди без каких-либо проявлений.

К сожалению, в 25% случаев не удается выяснить причину заболевания. Она остается тайной, но может в будущем медицинская наука позволит нам ее разгадать. Иногда не стоит тратить время и усилия на выяснения причин – в большинстве случае дальнейшие реабилитационные мероприятия практически идентичны. Нужна двигаться дальше, к счастливому будущему для ребенка и всей семьи. Оно, поверьте, вполне достижимо!

Ссылки по теме: